La rara enfermedad que deja sin piel a un pueblo de Brasil

Y aunque la xerodermia (del latín xero=seco; derma= piel) e s una enfermedad rara que aparece en uno de cada 250.000 habitantes, (en Estados Unidos y según datos del NCBI ), en este pequeño pueblo la frecuencia es de un caso cada 40 personas: entre los 800 habitantes hay 23 enfermos.

Djalma Antonio Jardim es uno de los enfermos. A sus 38 años ha pasado por más de 50 operaciones de cirugía para extirparse tumores de piel. Ha perdido la nariz, un ojo y la parte superior de los labios. Lleva una máscara de silicona para ocultar las partes que le faltan y siempre usa sombrero para protegerse.

«Desde niño y durante toda mi vida he trabajado bajo el sol, plantando arroz, llevando al ganado a pastar u ordeñando leche de vaca» dijo en enero de 2012 para Estadao . «Nunca usé sombrero ni protector solar».

Los síntomas aparecieron cuando tenía nueve años. Primero fueron unas manchas y luego unos bultos en la cara que tuvieron que retirarle. Aunque tres de sus seis hermanos también padecían la xerodermia, ningún médico descubrió de qué se trataba hasta 2009.«Durante toda mi vida he trabajado bajo el sol»

Algunos de estos enfermos, «sufren rechazo por la sociedad, aún sabiendo que no contagia, como se pensaba en el pasado», afirma un estudio para la universidad de Goyazes (Brasil) que ha analizado las condiciones de vida de los enfermos de Araras. Solo desde 2009, estos enfermos son conscientes de la necesidad de protegerse.

El caso fue descubierto cuando una maestra, Gleice Francisca Machado, llevó al médico a una niña de 4 años que tenía bultos y manchas en la piel y que decía que tenía amigos y familiares con el mismo problema. «Descubrimos que era xeroderma», contó en un artículo escrito para la Asociación María Victoria , una asociación brasileña para luchar contra las enfermedades raras. Posteriormente, descubrió que su propio hijo también sufría la enfermedad: «Mi hijo es un niño privado de todo, no puede salir en bicileta durante el día, ni correr por la calle».

La maestra ha estudiado la historia de la zona y dice haber encontrado casos de gente enferma hasta hace 100 años . Fundó una asociación para educar a la gente de Araras e investigar las consecuencias de la enfermedad.

El hecho de que una enfermedad tan rara sea así de abundante en un pequeño pueblo se debe a dos factores. Carlos Sentís, biólogo experto en genética de poblaciones de la Universidad Autónoma de Madrid, explica que se debe a una elevada tasa de endogamia , reproducción entre familiares, y al llamado efecto fundador , consecuencias derivadas de iniciar una nueva población a partir de un número bajo de individuos.

«Mi hijo es un niño privado de todo, no puede correr por la calle»

Miguel Urioste, médico e investigador en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) explica que «hay muchos pueblos con altos niveles de endogamia. Por ejemplo, entre algunos grupos de gitanos están mucho más marcadas enfermedades hereditarias como la polidactilia (dedos extra en manos y pies) o la Anemia de Fanconi ».

El investigador explica que la xerodermia pigmentosa es una enfermedad autosómica recesiva: autosómica porque los genes están en cromosomas no sexuales; y recesiva, porque para heredarla hace falta que el padre y la madre porten el gen, de forma que el hijo la heredará con un 25% de probabilidad.

«Es una enfermedad que depende de ocho genes distintos y todos ellos tienen que ver con la reparación del ADN». Cuando un individuo sano sufre una quemadura al exponerse al sol, estos genes le permiten a sus células reparar los daños provocados por los rayos ultravioleta. «Si fallan estos sistemas de reparación, las mutaciones (daños) se acumulan en las células y aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor».

Estos daños genéticos tienen efectos dramáticos sobre la piel y los ojos. Según un artículo científico de una revista de cirugía maxilo-facial , aparte de las manchas, bultos y tumores de la piel, aproximadamente el 80% de los pacientes tiene problemas oculares, tanto en la retina como porque pierdan las pestañas o incluso los párpados. Además, en el 30% de los casos aparecen problemas neurológicos.

En casos moderados el tratamiento de la xerodermia se reduce a la protección con cremas y con gorros y gafas de sol, según explica Mayte Truchuelo, dermatóloga del equipo de la clinica grupo Pedro Jaén . Pero en casos más avanzados, «se han utilizado los retinoides orales y diversos tratamientos tópicos». Cuando aparecen cánceres cutáneos, «está indicada la extirpación cutánea y la consiguiente reconstrucción si fuera necesario». Según explica la doctora, el objetivo de esas medidas es evitar que los tumores puedan comprometer la vida del paciente.

Y concluye: «Estos enfermos pueden llevar una vida normal y con buena calidad de vida, eso sí, han de estar pendientes de protegerse del sol».