enfermedad rara

Neurofibromatosis: de las manchas café con leche al hombre que abrazó el Papa

Unas 15.000 personas padecen en España esta enfermedad genética, incurable, no contagiosa, compleja y poco conocida, en la que cada paciente constituye un caso distinto

Neurofibromatosis: de las manchas café con leche al hombre que abrazó el Papa efe

pablo pazos

24/11/2013
Actualizado 25/11/2013 a las 02:11h.

Su rostro cubierto de tumores llamaba la atención en la plaza de San Pedro del Vaticano. Era miércoles, 6 de noviembre, y se celebraba la tradicional audiencia. El Papa, como tiene costumbre, confortaba a los enfermos. El Santo Padre no dudó, no lo pensó dos veces cuando se acercó Vinicio Riva, a quien abrazó y besó , sin saber si su enfermedad era contagiosa, como destacó el protagonista del emotivo saludo.

Italiano, de 53 años, este hombre padece desde los 15 una enfermedad genética llamada neurofibromatosis . De nombre complicado de pronunciar, incurable, no contagiosa, compleja y poco conocida , unas 15 mil personas la padecen en nuestro país. Pero el de Riva, su rostro cubierto de bultos, apenas capaz de caminar, es un caso extremo. Lo recalca Luisa Mesonero, secretaria de la Asociación de Afectados en España (AANF).

Ante todo, cuando se habla de neurofibromatosis se está haciendo referencia no a una, sino a dos enfermedades. La tipo 1 , o enfermedad de von Recklinghausen, causada por una mutación en el cromosoma 17, afecta a 1 de cada 3 mil nacidos . Sus síntomas más habituale son manchas café con leche, nódulos de Lisch en el ojo y neurofibromas, es decir, nódulos en la piel. En dos de cada tres casos, los afectados no presentan ninguna complicación importante.

La tipo 2 tiene una incidencia sensiblemente inferior ( 1 de cada 40 mil nacidos ) y está causada por una mutación en otro cromosoma, el 22. Aquí los síntomas difieren: junto a las manchas café con leche se manifiesta a través de tumores, ya sea cutáneos, cerebrales o en la médula, y cataratas. Junto a esto, complicaciones como sordera, parálisis facial y problemas cosméticos y motores. Algunos pacientes se valen de una silla de ruedas. No son extraños los casos de retraso en el aprendizaje.

En cuanto al origen, se puede dar bien por mutación espontánea de un gen, sin que haya antecedentes familiares; bien por transmisión genética: una persona con neurofibromatosis tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su hijo. «Para una mujer con la enfermedad, quedarse embarazada es, primero, una decisión moral importante. Y puede afectar mucho psicológicamente», explica Jesús Prieto, tesorero de la AANF.

Una enfermedad, múltiples casos

«Estamos ante una enfermedad muy heterogénea. Puede darse de forma leve, moderada y grave. A algunos pacientes sólo les afecta a nivel cosmético. A otros, a nivel neurológico». La descripción es del doctor Juan Carlos López Gutiérrez , cirujano pediátrico en el Hospital Infantil La Paz (Madrid) y especialista en el tratamiento quirúrjico de la neurofibromatosis. Mesonero lo explica de forma más sencilla: «Hay tal variedad de síntomas que no tienes ni idea de por dónde va a tirar la enfermedad». Y Prieto es aún más sintético: « No hay dos enfermos iguales ».

La enfermedad es muy heterogénea: «no hay dos enfermos iguales»El caso de este último, como él mismo se encarga de subrayar, «es la excepción que confirma la regla». A sus 37 años, lleva desde los 5 conviviendo con la enfermedad. Con los cientos de tumores alojados en el interior de su cuerpo. Se ha operado, cuenta, «bastantes veces». Cada vez que uno de los tumores crece en exceso, debe pasar por el quirófano. Pero «por suerte», explica, el exterior de su cuerpo no está excesivamente afectado.

Cada paciente, un mundo. Mesonero pone el ejemplo de una señora, octogenaria, que no sabía que padecía la enfermedad. Presentaba las características manchas café con leche pero no tenía la menor ide de que padecía neurofibromatosis; optaron por no decírselo. Esta mujer se halla en el extremo opuesto a Riva, el hombre al que abrazó el Papa, al que los médicos concedieron una esperanza de vida de 30 años y que, cada mañana, se levanta bañado en la sangre que brota de sus tumores.

Este carácter heterogéneo hace aún más complicado aproximarse a la neurofibromatosis. La AANF pone su granito de arena desde 2003, una década de trabajo en la que, ante todo, se ha dedicado a atender y orientar a los afectados. Con casi 1.500 asociados, su secretaria califica de «fundamental» la labor que desarrolla el servicio de intervención psicológica: «Te sientes muy solo, no puedes compartirlo, no sabes cómo reaccionar. El psicólogo te ayuda a enfrentarte, a contarlo a los niños».

Además, a partir de la asociación ha surgido una fundación, que apoya a distintas entidades para que investiguen la enfermedad; todos los años organiza un congreso médico; y en 2001 editaron el primer libro en castellano sobre neurofibromatosis. Atentos a los pequeños detalles, incluso imparten clases de lengua de signos: muchos de los enfermos del tipo 2 padecen sordera.

Rechazo social

Riva, el hombre que ha concedido notoriedad mediática a la neurofibromatosis, relataba en la entrevista que concedió al «Daily Mail» un aspecto especialmente doloroso de su condición: el rechazo social. «Los que me conocen desde hace tiempo son amables; los otros son horribles», admitía. Riva convive con el desprecio, más o menos disimulado, de sus vecinos en la localidad de Vicenza. Algunos cambian de acera en la calle. Un hombre le obligó a dejar su sitio en el autobús porque, le dijo, no quería verle la cara.

«No salen a la calle, no van a una piscina porque tienen un centenar de bultos»¿Existe rechazo en España? La respuesta, en las afecciones más graves, es un rotundo sí. «El problema es que en algunos casos es muy deformante», cuenta el doctor López Gutiérrez. «El aspecto es llamativo, la situación social es difícil. Son pacientes que no salen a la calle , que no van a una piscina porque tienen un centenar de bultos en el cuerpo», añade el experto.

Prieto pone el mismo ejemplo, el de la piscina. Habla del desprecio al que es distinto, del miedo de la gente que no sabe si la enfermedad es contagiosa. « Para la gente joven, que quiere encontrar pareja, es un drama importante , requiere de mucha psicología», detalla.

Y los niños. Ahí coincide con Prieto. Ya sea en el colegio o el instituto, el diferente es blanco de bromas y ataques. «En la pubertad los chicos tienen muy mala idea. Hay que educar a los padres», comenta la tesorera de AANF. Mesonero no pide tolerancia ni compasión hacia aquellos que padecen la enfermedad. Reclama « que se les trate con normalidad », que la sociedad asuma que aquel que padece neurofibromatosis «es una persona como cualquier otra».

Caballos de batalla

El día a día de un afectado le sitúa ante la realidad de su enfermedad, pero no acaban ahí sus problemas. Desde la AANF hablan del escaso apoyo de la Administración, de las trabas burocráticas que le supone a una persona residente, por ejemplo, en Sevilla el solicitar tratamiento en un centro de Madrid.

Trabas que conoce de primera mano el doctor López Gutiérrez, quien contrapone la situación en España con la que se da en el Reino Unido. Los británicos, explica, «están más avanzados, cada enfermedad se trata solo en un hospital. Así, los resultados se optimizan mucho más».

Es falso que el neurofibroma, si se extirpa, vuelva a aparecerEl gran problema, sin embargo, como explica este experto, no radica en que los centros no apuesten por la especialización, sino en la creencia, muy extendida, de que para un enfermo de neurofibromatosis la intervención quirúrgica tiene un alcance limitado . López Gutiérrez explica que se trata de «un problema generalizado, una tendencia», uno de esos mitos que él mismo puso al descubierto en el último congreso médico organizado por la AANF.

Mitos como que un neurofibroma, si se extirpa, vuelve a aparecer. Que si se extirpa sólo una parte, se recrudece. Que las secuelas serán, incluso, peores. Este cirujano lleva 21 años trabajando con pacientes afectados por la neurofibromatosis y, desde la experiencia, afirma rotundo: «El enfermo ya sufre una enfermedad crónica y progresiva, se trata de mejorar su calidad de vida». Cita el caso de un paciente al que le fue denegada la operación en centros de prestigio. Tras 5 intervenciones, vuelve a caminar con normalidad.

De nuevo, la explicación a la negativa a operar la da el carácter de la enfermedad, que por sus múltiples ramificaciones incorpora a la toma de decisiones a neurocirujanos, dermatólogos, cirujanos plásticos, ortopédicos y maxilo-faciales. La solución pasa por un comité que tenga la última palabra. A poder ser, en un centro de referencia.

Un margen de mejora extensible al campo de la investigación y a la aceptación social. Camino por recorrer para facilitar las cosas a los enfermos de neurofibromatosis. Sin perder de vista, como hacen hincapié en la AANF, que cada caso es diferente. Que no todos los afectados son como Vinicio Riva, por más que su historia pueda servir para dar a conocer la enfermedad, derribar mitos y doblegar tabúes.