Una terapia génica cura a seis niños con enfermedades raras

Tres de los niños sufren de leucodistrofia metacromática, una enfermedad del sistema nervioso causada por una mutación del gene ARSA. Los bebés con esta enfermedad parecen sanos cuando nacen pero a medida que van creciendo pierden facultades motoras y cognitivas y no hay una cura para esta enfermedad. La nueva terapia génica detuvo la progresión de la enfermedad en tres de estos niños, según han informado los investigadores.

Los otros tres niños estudiados tienen el síndrome de Wiskott-Aldrich, originado por mutaciones en el gen WAS y que genera infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes, sangrados frecuentes y un mayor riesgo de cáncer. El tratamiento ha hecho que los síntomas disminuyan y desaparezcan en los niños, según dicen los investigadores.

Intentos anteriores de terapias génicas para diversas enfermedades, entre ellas el síndrome Wiskott-Aldrich, demostraron un cierto éxito pero en el largo plazo se descubrió que los pacientes con problemas inmunitarios desarrollaban cáncer de sangre. Los investigadores creen que los vectores víricos utilizados en el pasado podrían haber activado de algún modo una parte del ADN responsable del cáncer.

Proceso

Los científicos han sido muy precavidos con los ensayos en humanos de la terapia génica desde la muerte en 1999 del adolescente estadounidense Jesse Gelsinger, cuya participación en un ensayo por una enfermedad rara del metabolismo abrumó a su sistema inmunitario y le condujo a la muerto por fallas en múltiples órganos.

El nuevo método se basa en tomar células madres de hemocitoblasto de la médula ósea del paciente e introducir una versión corregida del gen defectuoso utilizando vectores virales derivados del VIH. Cuando las células tratadas son reinyectadas a los pacientes, comienzan a crear proteínas desaparecidas en órganos clave.

"Hasta ahora no hemos visto nunca una forma de crear células madre utilizando terapia génica que sea tan efectiva y segura como ésta", ha afirmado el investigador Eugenio Monti. "Los resultados abren el camino para nuevas terapias para otras enfermedades más comunes", ha agregado.

Los dos ensayos comenzaron en 2010 y en ellos participaron seis pacientes con síndrome Wiskott-Aldrich y diez con leucodistrofia metacromática. Los resultados publicados en 'Science' se refieren a los primeros seis pacientes que han sido tratados por suficiente tiempo como para que los científicos puedan emitir sus primeras conclusiones en seguridad y eficacia. Sin embargo, los científicos involucrados en el proyecto afirman que es necesario un mayor seguimiento y más ensayos en pacientes para confirmar la seguridad y eficacia de la terapia.