El hombre que no puede engordar

Se trata de una mutación genética extremadamente rara y compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa, crucial para la replicación del ADN . Esta patología afecta solo a ocho personas en el mundo, entre ellas el propio Tom, cuyo caso fue investigado por un grupo de científicos de la Universidad de Exter y publicada en la revista «Nature Genetics».

Este deportista, que nació con un peso normal, sufre fuertes dolores en los pies ya que no tiene amortiguadores naturales en su cuerpo, por lo que el riesgo de rotura de sus huesos en una caída es más elevado de lo considerado normal en una persona sana.

Tom Staniford no tiene grasa bajo la piel pero sí presenta niveles insualmente altos de lípidos en la sangre, como si padeciera obesidad mórbida . Esto es lo que le ha llevado a desarrollar diabetes de tipo B y un problema auditivo por el que tiene que llevar un aparato desde los diez años.

Última tecnología en secuencia del genoma

Andrew Hattersley, profesor de la Wellcome Trust que ha liderado la investigación, confiesa que la condición de Tom ha sido un enigma para ellos durante muchos años. «Comprobamos que sufría síntomas inusuales, como la diabetes tipo 2 en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sabíamos qué lo estaba causando», señala.

«Esto hace un par de años no hubiera sido posible»«Buscamos en los 30 millones de pares de bases -que son unos componentes químicos de ADN- en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera sido posible», cuenta Hattersley, quien advierte que para llevar a cabo la investigación se ha usado la última tecnología en secuencia del genoma humano.

Michael Dunn, director de Ciencias Genéticas y Moleculares de esta institución británica sin ánimo de lucro, asevera: «Este es un gran ejemplo para la secuencia del genoma humano. Antes era prohibitivamente caro, ahora es mucho más rentable.

Consuelo y esperanza

Este descubrimiento ha inundado de esperanza a Tom, quien se encuentra preparándose para los Juegos Paralímpicos de Río 2016 a la espera de que el diagnóstico sea más preciso . «Espero ser capaz de competir por Gran Bretaña en los próximos paralímpicos y que este hallazgo influya positivamente en su rendimiento y ayude a minimizar los riesgos que conlleva esta nueva meta».

Sin embargo, el atleta británico encuentra en esta investigación un consuelo más que una solución certera a su enfermedad: «En cierto modo, la identificación del origen de mi enfermedad no es muy importante -solo le han puesto un nombre- pero es reconfortante saber que otras personas están como tú y pueden llevar una vida normal».