¿Qué es el autismo?

El autismo forma parte de los llamados trastornos generalizados del desarrollo, que también engloban al trastorno de Asperger (una forma mucho más leve donde no está alterado el lenguaje ni la inteligencia) y al trastorno generalizado del desarrollo no especificado. En éste grupo también se clasifican el trastorno desintegrativo de la infancia y el síndrome de Rett.

Los niños con trastorno autista tienen déficits severos en tres areas principales:

• interacción social
• comunicación
• comportamientos e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados (movimientos que son siempre iguales, sólo les gusta un tipo de cosas muy concretas).

En éstos trastornos no sólo se produce un retraso del desarrollo, sino un desarrollo atípico, con amplia alteración de las funciones. La mayoría de los niños con trastornos generalizados del desarrollo también sufren retraso mental ( cociente intelectual inferior a 70). Dentro de los niños con autismo hay un amplio espectro de gravedad, teniendo algunos síntomas más graves y otros más leves.

¿Cúales son los síntomas?

1. Los déficits en la interacción social son probablemente los más característicos y específicos de los niños con autismo. Desde pequeños los niños no miran a su madre y no responden a los gestos y miradas de la gente a su alrededor, por lo que a veces los padres dudan de si son ciegos o sordos. Cuando son más mayores, los niños con autismo no buscan el contacto con otras personas y en el caso de ser capaces de responder a interacciones sociales, no son capaces de mantenerla, ni de darse cuenta de los sentimientos o pensamientos de los demás, por ello prefieren jugar en solitario. Los padres de estos niños a veces dicen que al cogerles en brazos los niños no se dejan acurrucar, mantienen una postura rígida y si se les abraza no muestran reciprocidad. Todo esto,  les produce la sensación de que no saben acunarles correctamente, lo cual les hace sentirse muy inseguros.
2. Respecto a los problemas serios en el lenguaje comunicativo verbal y no verbal, los niños con autismo frecuentemente no tienen un lenguaje inteligible, o repiten las palabras que oyen (ecolalia), alteran el orden de las palabras o las usan con significados particulares para ellos. Si hablan generalmente pronuncian correctamente y la gramática es correcta, pero fallan en comprender y expresar palabras con diferentes significados según el contexto, o en las reglas prácticas del lenguaje (explicar cosas que el interlocutor desconoce, saludar al principio y despedirse al final de una conversación, etc). También fallan en el aspecto no verbal de la comunicación, como en los gestos, mirar a la cara de la gente a la que hablan, hacer entender a su interlocutor que le oyen y le entienden, etc. Debido a estos problemas de comunicación, la imaginación está muy afectada, y los niños con autismo no son capaces de usar juguetes para juego simbólico o imaginativo. 
3. Los comportamientos repetitivos o estereotipados incluyen intereses muy concretos y estrechos. Son niños a los que sólo les interesa una cosa de manera excesiva e inflexible (las ruedas de los coches, los dinosaurios, los libros de color rojo...), que realizan rituales o rutinas repetidos sin función alguna, o movimientos estereotipados (como aleteo de las manos, movimientos de los dedos...), y les interesan mucho y preocupan las partes de los objetos.

Para un diagnóstico de trastorno autista los niños deben tener múltiples síntomas en las tres áreas mencionadas, especialmente en el área de interacción social defectuosa: disminución de comunicación no verbal (mirar a los ojos, expresiones faciales, posturas y gestos para regular la interacción social), déficit en encontrar amigos y relaciones sociales apropiadas, falta de deseo de compartir el interés por las cosas o la alegría con otros (no señalan a las cosas que les interesan, no enseñan a los padres cosas que les gustan o logros que obtienen, como un dibujo que han hecho), y no tienen reciprocidad social o emocional.

¿A quién puede afectar?

El autismo es poco frecuente, y aproximadamente sólo entre 4 y 20 de cada 10.000 niños de la población general padecen un trastorno del espectro autista. Generalmente es cuatro a cinco veces más frecuente en niños que en niñas, y no se asocia con ningún grupo socioeconómico. Generlamente se detecta en los primeros 2 o 3 años de la vida del niño.

¿Cúales son sus causas?

No se conoce la causa del autismo, aunque se sabe que es un trastorno genético, ya que es más frecuente en hermanos de niños con autismo (frecuencia del 4,5% en hermanos de pacientes). El autismo podría ser consecuencia de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas.

Hasta el 80% de los niños con autismo tienen retraso mental, y hasta el 35-40% sufren de epilepsia en los primeros 20 años de su vida. Un 5% tienen el síndrome del cromosoma X frágil, y otros han sufrido infecciones como meningitis, o han sido afectados por rubeola congénita, fenilcetonuria o esclerosis tuberosa.

Mediante estudios de imagen cerebral como la resonancia magnética y la tomografía axial (escanner TAC) se encuentran alteraciones en la morfología cerebral, agrandamiento de las zonas del cerebro que contiene el líquido cefalorraquídeo (los ventrículos cerebrales), y alteraciones en el cerebelo y la parte frontal del cerebro. Sin embargo estas exploraciones no pueden diagnosticar el autismo, aunque sirven para descartar otros problemas que pueden dar síntomas similares.

¿Cúal es su evolución y pronóstico?

Generalmente los niños con autismo acuden al médico en la primera infancia, tras los primeros meses. Como hemos dicho, inicialmente los padres sospechan sordera o ceguera por la falta de respuesta del niño. Algunas veces no aparecen los síntomas hasta los dos o tres años, ya que a veces hay un desarrollo normal inicial que queda bruscamente interrumpido.

A veces mejoran parcialmente en la edad escolar, para luego volver a empeorar.

Los niños con Autismo suelen empeorar cuando tienen enfermedades médicas o hay un stress ambiental.

La posibilidad de acceder a servicios educativos, pedagógicos y de apoyo tienen un efecto beneficioso, ya que hasta los niños con autismo más severo tienen capacidad de aprender algunas habilidades adaptativas.

Algunos predictores de buena respuesta incluyen cociente intelectual cercano a lo normal, buenas habilidades del lenguaje (especialmente si el niño se puede comunicar verbalmente antes de los 5 años), mayores habilidades sociales, y aparición más tardía de los síntomas.

Según la gravedad del trastorno, entre el 2-15% de los niños con autismo llegan a un nivel intelectual y el 33% pueden funcionar independientemente cuando llegan a la edad adulta.

¿Cómo puede tratarse?

Aquellos paciente que tienen acceso temprano a tratamiento multimodal mejoran significativamente.

El ambiente debe ser altamente estructurado e incluir profesores de educación especial, terapia del lenguaje y logopedia, tratamiento vocacional y entrenamiento en habilidades adaptativas. El tratamiento conductual reduce los comportamientos no deseados, promueve el lenguaje y la interacción social, y además aumenta habidades que fomentan la independencia.

Es fundamental el trabajo de los padres para ayudar a su hijo y buscar los servicios necesarios disponibles en su area. Hay asociaciones de padres de niños con autismo que son muy útiles para organizar y distribuir los recursos.

A veces es necesario el uso de medicación para tratar síntomas psiquiátricos que pueden aparecer, com antidepresivos para reducir los comportamientos repetitivos y antipsicóticos para mejorar la interacción social.

Finalmente, los padres de niños con autismo deben tener cuidado de no caer en tratamientos de "medicina alternativa" sin eficacia cientifica demostrada y que sólo les darán falsas esperanzas como, dosis masivas de vitaminas, hierbas, tratamientos de comunicación facilitada por ordenador, o escuchar música o distintos tonos de sonidos. La investigación está avanzando pero todavía no se conoce la causa ni el tratamiento, aunque algunos síntomas se pueden controlar.