Las mutaciones de novo, aquellos errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres, son más frecuentes en los pacientes esquizofrénicos que en el resto de individuos, según un grupo internacional dirigido por Guy A. Rouleau, de la University of Montreal y el CHU Sainte-Justine Hospital, en Canadá. El descubrimiento, publicado este domingo en Nature Genetics, podría permitir a los investigadores definir cómo aparece la enfermedad a partir de estas mutaciones y desarrollar un nuevo tratamiento para esta patología.

Según Rouleau, director del CHU Sainte-Justine Research Center e investigador del University of Montreal Hospital Research Centre, "la incidencia de mutaciones de novo, como se observa en este estudio, puede, en parte, explicar la elevada incidencia mundial de la esquizofrenia".

Simon Girard explica que "como las mutaciones están localizadas en varios genes diferentes, ahora podemos comenzar a establecer redes genéticas que definan cómo estas mutaciones genéticas predisponen a la esquizofrenia. La mayoría de los genes identificados en este estudio no habían sido vinculados antes a la esquizofrenia, proporcionando así potenciales nuevas dianas terapéuticas", añade.

24 millones de personas

La esquizofrenia es un desorden mental mayor, caracterizado por un amplio espectro de síntomas, como delirios, alucinaciones, problemas de pensamiento y deterioro de las conductas sociales. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), unos 24 millones de individuos podrían sufrir esquizofrenia en todo el mundo y cerca de la mitad de ellos no recibirían tratamiento para sus síntomas.

Rouleau utilizó una moderna tecnología de secuenciación del ADN para identificar cambios genéticos en pacientes con esquizofrenia cuyos padres no mostraron signos de padecer la enfermedad. Su equipo analizó unos 20.000 genes de cada participante del estudio, observando especialmente las mutaciones de novo, señalando las que estaban presentes en los pacientes pero no en sus padres.

"Nuestros resultados no sólo abren la puerta a la posibilidad de comprender mejor la esquizofrenia, sino que nos han proporcionado información valiosa sobre el mecanismo molecular implicado en el desarrollo y funcionamiento del cerebro humano", destaca.

La identificación de las mutaciones de novo en pacientes con esquizofrenia respalda la hipótesis, propuesta por Rouleau en 2006, de que este tipo de mutaciones juegan un papel en varias enfermedades que afectan el desarrollo de cerebro, como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.