Un test nasal detecta una patología neurodegenerativa incurable

Hasta ahora, un diagnóstico definitivo de ECJ requiere pruebas de tejido cerebral obtenidas después de la muerte o por biopsia en pacientes vivos. La ECJ es una enfermedad criónica y este tipo de enfermedades se originan cuando, por razones que no se entienden, las moléculas de proteína priónica normalmente inocuas se vuelven anormales y se reúnen en grupos, afectando tanto a animales como a personas.

Las enfermedades priónicas humanas incluyen una variante familiar y esporádica de ECJ. La forma más común, la ECJ esporádica, afecta a un estimado de una persona entre un millón al año en todo el mundo. Otras enfermedades priónicas incluyen temblores en las ovejas; caquexia crónica en ciervos, alces y alces; y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), conocida como 'enfermedad de las vacas locas', en el ganado.

Los científicos han asociado la acumulación de estos grupos con el daño tisular que provoca agujeros como de esponja en el cerebro. «Este emocionante avance mejora notablemente las pruebas de diagnóstico disponibles para la ECJ que son menos fiables, más difíciles de tolerar para los pacientes y requieren más tiempo para obtener resultados --afirma Anthony S. Fauci, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) del NIH--. Validándola de forma adicional, esta prueba tiene potencial para usarse en el ámbito clínico y la agricultura».

Una prueba de diagnóstico de fácil uso permitiría a los médicos diferenciar claramente las enfermedades causadas por priones de otras patologías del cerebro, según el autor principal del estudio, Byron Caughey, científico del NIAID. Aunque no hay tratamientos específicos para la ECJ, las perspectivas de su desarrollo y eficacia podrían mejorarse mediante un diagnóstico precoz y preciso.

Además, una prueba que identifica a las personas con diversas formas de enfermedades de priones podría ayudar a prevenir la propagación de las patologías priónicas en y entre especies. Por ejemplo, se sabe que las enfermedades priónicas humanas se pueden transmitir a través de procedimientos médicos como transfusiones de sangre, trasplantes y la contaminación de los instrumentos quirúrgicos, además de que algunos individuos han contraído la variante de la ECJ después de la exposición al ganado infectado con EEB.

El estudio de NIAID incluyó 31 muestras nasales de pacientes con ECJ y 43 muestras nasales de personas con otras enfermedades neurológicas o sin ninguna patología neurológica. Las muestras fueron recogidas principalmente por Gianluigi Zanusso y sus colegas de la Universidad de Verona en Italia , que desarrollaron la técnica por la parte interna de la nariz para recoger neuronas olfativas conectadas al cerebro. Posteriorment identificaron correctamente a 30 de los 31 pacientes con ECJ (el 97% de sensibilidad) y mostraron correctamente resultados negativos para todos los 43 pacientes que no padecían la ECJ (100% de especificidad).