Científicos del CNIO crean un modelo de ratón para estudiar la anemia aplásica

Un equipo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncologícas (CNIO) liderado por su directora, María Blasco, ha generado mediante transgénesis un modelo de ratón para estudiar la anemia aplásica que simula los efectos que causa la enfermedad en humanos, según informa en su edición digital la revista Blood .

La anemia aplásica es una enfermedad que se caracteriza por una reducción en el número de las células de la médula ósea , que son las que forman los distintos tipos celulares de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, fundamentalmente). En la mayoría de los casos, las causas de la enfermedad son indeterminadas, aunque se ha visto que algunos de estos pacientes presentan alteraciones genéticas que provocan un acortamiento de los telómeros (regiones más distantes de los cromosomas que protegen al ADN y lo estabilizan).

A partir del modelo de ratones desarrollado, Blasco y su equipo han conseguido demostrar el proceso que relaciona la afectación telomérica con esta enfermedad . Los telómeros constan de una secuencia de ADN repetitiva a la que se unen unas proteínas, como es el caso de Trf1, que los protegen de ser degradados y/o dañados. Mediante técnicas de transgénesis, el grupo de Blasco ha conseguido eliminar la proteína Trf1 de la médula ósea de ratones, con objeto de estudiar el papel de esta proteína en el funcionamiento del tejido.

Síntomas similares

Los investigadores han descubierto así que cuando eliminan esta proteína, los ratones desarrollan exactamente los mismos síntomas que los pacientes con anemia aplásica: insuficiencia medular con la correspondiente pancitopemia (reducción en sangre del número de glóbulos rojos, blanco y plaquetas). Además, los autores han demostrado por primera vez que la ausencia de esta proteína produce un acortamiento de los telómeros de las células madre productoras de las células sanguíneas.

Este acortamiento de los telómeros provoca la muerte progresiva por estrés de las células madre que restan en el tejido y, finalmente, la muerte del modelo animal. Este descubrimiento asienta las bases moleculares de algunas variantes genéticas de la anemia aplásica, y abre una nueva vía de ataque mediante Trf1 que evite el acortamiento de los telómeros y la muerte celular, responsables de la enfermedad.

«Hemos generado un modelo animal para la anemia aplásica asociada a telómeros cortos que puede servir para el diseño y prueba de nuevas estrategias terapéuticas», ha confirmado Blasco. Estos resultados pueden ser también claves para entender otras procesos relacionados con la longitud telomérica, como el envejecimiento o el cáncer.