Una sola dosis de terapia génica basta para evitar las hemorragias en la hemofilia B

Concretamente, el estudio, publicado en la revista « The New England Journal of Medicine », muestra cómo la administración de una única dosis de una nueva terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan sintetizar por sí mismos, y de una forma totalmente segura, el factor IX de la coagulación . En consecuencia, ninguno de los pacientes tratados tuvo que volver a requerir el habitual tratamiento profiláctico para la enfermedad.

Como explica Lindsey A. George, directora de la investigación, «el tratamiento ideal para los pacientes con hemofilia vendría constituido por una terapia capaz de prevenir las hemorragias con una única administración y sin necesidad de ninguna otra intervención médica. Y en este contexto, los 10 pacientes tratados en nuestro estudio experimentaron un beneficio clínico sostenido tras una única infusión y de forma muy segura ».

En el estudio, los autores utilizaron el denominado ‘factor IX-Padua’, un factor de coagulación descubierto en el año 2009 y producido de forma totalmente natural por los miembros de una familia de la ciudad italiana de Padua. ¿Y qué ventajas ofrece este factor? Pues, simple y llanamente, presenta una capacidad de coagulación hasta 10 veces superior al del factor IX ‘normal’. Así, el objetivo de la nueva terapia fue ‘introducir’ el gen que codifica este ‘factor IX-Padua’ en los pacientes con hemofilia B para que pudieran sintetizarlo por sí mismos.

Los autores emplearon como vector un virus adeno-asociado (AAV), muy similar al que ocasiona los resfriados, y lo manipularon para que, por una parte, no provocara ninguna enfermedad y, por otra, portara el gen responsable de la expresión del ‘factor IX-Padua’. ¿Y funcionó? Pues sí, y muy bien.

Los resultados mostraron que los 10 varones adultos tratados mantuvieron unos niveles del factor de coagulación cercanos al 33%. Unos niveles que, si bien no parecen demasiado ‘espectaculares’, son suficientes para erradicar la inmensa mayoría de los episodios de sangrado . En consecuencia, los participantes fueron capaces de evitar las hemorragias que, localizadas en las articulaciones y muy dolorosas, se asocian a los tratamientos tradicionales para la hemofilia B. No en vano, estos tratamientos se basan en la inoculación periódica del factor IX por vía intravenosa. Y como los niveles del factor acaban cayendo con el paso del tiempo, las hemorragias siempre acaban apareciendo.

Como apunta Lindsey George, «las personas que viven con hemofilia se enfrentan a una necesidad permanente de vigilancia e infusiones recurrentes de concentrados del factor para prevenir las hemorragias espontáneas y potencialmente mortales y, así, proteger sus articulaciones. La disciplina requerida para seguir el régimen profiláctico habitual puede tener un alto coste para la calidad de vida que la mayoría de pacientes asume como natural. Además, estos regímenes pueden conllevar un coste económico muy significativo para los pacientes, sus familiares y los sistemas sanitarios».

Y el efecto de esta nueva terapia génica, ¿es duradero? Pues sí. Concluidas las 78 semanas de estudio, los niveles del factor de coagulación se mantenían estables , lo que provocó que nueve pacientes no volvieran a experimentar un episodio de sangrado y ocho no volvieran a requerir ninguna nueva infusión del factor. Y lo que es más importante, ¿es segura? Pues también. De hecho, ninguno de los 10 participantes experimentó ningún efecto secundario grave .

En definitiva, la nueva terapia parece muy prometedora para evitar las hemorragias asociadas a la hemofilia B. Sin embargo, aún habrá que esperar: el estudio realizado es de los denominados en ‘fase I/II’, por lo que aún habrá que confirmar los resultados en un ensayo clínico en fase III antes de que el nuevo tratamiento pueda ser aprobado para su uso en la práctica clínica.

Como concluye Lindsey George, «esperamos poder continuar con el desarrollo de esta terapia en un ensayo clínico en fase III. Somos optimistas y creemos que este estudio es solo el inicio de un cambio real en el paradigma del tratamiento de la hemofilia».