Identificados los genes que condicionan la aparición de los sofocos en la menopausia

Como explica Carolyn Crandall, directora de esta investigación publicada en la revista « Menopause », «ningún trabajo previo se había centrado en cómo las variantes genéticas en las mujeres podrían asociarse con los sofocos, y nuestros resultados son muy significativos desde un punto de vista estadístico. Además, la asociación entre genes y sofocos fue independiente de la etnia y se mantuvo incluso después de evaluar otros factores que pueden condicionar la aparición de estos sofocos».

El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de posibles variaciones genéticas comunes en el genoma humano que se asociaran con los sofocos y los sudores nocturnos en la menopausia. Y para ello, los autores evaluaron la información contenida en las muestras de ADN cedidas por 17.695 mujeres postmenopáusicas que, con una edad comprendida entre los 50 y los 79 años, habían participado en el estudio ‘Iniciativa para la Salud de la Mujer’ (WHI), en el que se había registrado si habían padecido o no sofocos y sudores nocturnos.

Concretamente, los investigadores examinaron más de 11 millones de variantes génicas –o ‘polimorfismos de nucleótido único’ (SNP), en el que las variantes de un gen difieren por un cambio en una única base o nucleótido.

Los resultados permitieron identificar 14 variantes genéticas asociadas con los sofocos, todas ellas localizadas en la región del cromosoma 4 que codifica una proteína denominada ‘receptor de la taquiquinina 3’ . Y este receptor, ¿qué es lo que hace? Pues se localiza en el cerebro e interactúa con las fibras nerviosas que regulan la producción de estrógeno. De hecho, es bien sabido que las mujeres que presentan una mutación en este receptor son infértiles.

Como indica Carolyn Crandall, « parece que las mujeres que portan estas variantes son más propensas a padecer sofocos que aquellas que no las tienen ».

El estudio también reveló que el porcentaje de mujeres que padecen sofocos antes o durante la menopausia es superior al 70%. Y asimismo, que la probabilidad de aparición de episodios de este síntoma vasomotor es superior en las mujeres con un mayor índice de masa corporal (IMC), fumadoras, un menor nivel educativo y/o historial de ansiedad o depresión. Unos factores a los que ahora se aúna la presencia de alguna de las 14 variantes genéticas.

Y llegados a este punto, ¿estas 14 variantes son todas las que son? Pues como reconoce Carolyn Crandall, «no hemos podido determinar si los factores ambientales han tenido alguna influencia en nuestros resultados. Además, es posible que haya otras variantes genéticas muy raras que también puedan afectar a los sofocos y que no hayamos detectado en nuestro estudio. Además, se trata del primer trabajo de este tipo en humanos, por lo que los resultados deben ser confirmados en posteriores estudios que, además, ayudarán a los científicos a mejorar su conocimiento sobre cómo influyen realmente en los sofocos».

Como concluye la directora de la investigación, « si somos realmente capaces de identificar qué variantes genéticas se asocian a los sofocos, entonces podríamos desarrollar nuevos tratamientos para aliviarlos ».