Un estudio genético abre la vía a nuevos tratamientos para la degeneración macular

A día de hoy, la DMAE carece de cura. Y si bien algunos fármacos pueden retrasar, o incluso detener, su progresión, en ningún caso puede revertirse . De ahí la importancia de los resultados de un estudio llevado a cabo por investigadores del Consorcio Internacional de Genómica de la DMAE y publicado en la revista « Nature Genetics », en el que se identifican nuevos genes relacionados con la enfermedad que, si bien en un futuro, podrían utilizarse como dianas para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Un aspecto relevante dado que la DMAE se origina por una combinación de factores tanto ambientales –el tabaco y el bajo consumo de pescado incrementan el riesgo de enfermedad– y genéticos.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron el ADN de 23.000 pacientes con DMAE y lo compararon con el de 20.000 personas sin la enfermedad. Concretamente, el estudio se centró en el análisis de 12 millones de variantes genéticas, lo que permitió la identificación de 52 variantes asociadas a la DMAE correspondientes a 34 loci –esto es, 34 zonas cromosómicas donde se localiza un gen–. Y del total de estos 34 loci, 16 no se habían asociado a la DMAE hasta este estudio.

Como explica Jonathan L. Haines, co-autor de la investigación, « estas variantes sientan las bases para el estudio genético de la DMAE. El siguiente paso es investigar cuál es el efecto de las variantes sobre los genes y cómo alteran la función genética . Por ejemplo, ¿activan o inhiben los genes? ¿Interactúan con otros genes estimulando una serie de procesos que conllevan a la aparición de la DMAE?».

A este respecto, el estudio muestra cómo 10 de las variantes identificadas se relacionan con genes envueltos en el mantenimiento de la matriz extracelular –el material que rodea las células y les aporta tanto soporte estructural como nutrientes–. Como apuntan los autores, «es posible que las anomalías de la matriz extracelular expliquen el subtipo de DMAE que se progresa rápidamente antes de que se detecten los signos propios de la enfermedad. Así, y de constatarse esta conexión entre la DMAE y los genes de la matriz extracelular podríamos desarrollar test genéticos predictivos y tratamientos más efectivos para los afectados por este subtipo de la enfermedad».

Sea como fuere, concluye Grace L. Shen, director del programa de enfermedades de la retina del Instituto Oftalmológico de EE.UU. (NEI), organización responsable de la financiación del estudio, «incluso con la información genética de una población tan grande como la del estudio, las variantes identificadas no permiten establecer la heredabilidad de la DMAE . Sin embargo, estamos en la vía de descubrir importantes variaciones genéticas que podrían jugar un papel en la transmisión hereditaria de la enfermedad».