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Las peripecias de un padre para que analicen la enfermedad rara de su hija

Reunirá el 30 de abril en el Hospital de La Paz a investigadores de EE.UU. y Francia para que expliquen a las familias afectadas los avances en el Síndrome de Phelan-McDermid

Juan Ramón Rodríguez y su mujer Prado quisieron tener un segundo hijo cuando Olivia tenía dos años y medio. Su proyecto familiar se cumplió. Al poco tiempo nació Berta. «Teníamos muy recientes los progresos de su hermana mayor por la poca distancia de edad que se llevan y pronto nos dimos cuenta de que no conseguía pequeñas metas como balbucear, sujetar erguido su cuerpo... Sus primeras palabras no llegaban, tampoco el gateo, sólo reptaba». Este padre recuerda que tanto médicos y amigos les decían que eran unos exagerados por preocuparse: «Cada niño tiene su propio ritmo y evolución», les decían.

Bajo la angustia de la preocupación, a la niña le hicieron miles de pruebas, pero los resultados eran correctos y no había problemas físicos evidentes. Decidieron ir a un centro privado a realizarle un análisis genético. «El 13 de enero de 2012 nos dijeron que tenía el Síndrome de Phelan-McDermid (PMS). No éramos muy conscientes de lo que significaba, ni siquiera el médico lo conocía muy bien, pero temíamos que era algo grave».

Efectos de la enfermedad

El PMS es un trastorno genético, una enfermedad extremadamente rara, que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen Shank3. Se caracteriza por generar una discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o trastorno del espectro autista. La escasa disponibilidad de tests de laboratorio y el coste de sofisticadas técnicas de detección hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca su incidencia real. En España hay 54 casos diagnosticados, aunque la cifra real se estima que podría alcanzar los 5.000.

Olivia es una terapia muy positiva para su hermana enfermaComo nadie les daba datos concretos, buscaron en internet y encontraron a una mujer en Burgos con una hija que padecía el PMS. Sin dudarlo, José Ramón cogió el coche y se fue desde Madrid dispuesto a encontrarla. Y así fue. «Le acompañé a recoger a su hija de 12 años al colegio de educación especial y dimos un paseo. Mientras ella me contaba su odisea yo miraba de reojo a la niña para ver cómo sería mi hija a esa edad. Se me cayó el alma a los pies. Tenía retraso congnitivo, problemas físicos, de movilidad...».

Ya en Madrid, localizó a nueve familias y lograron reunirse para compartir experiencias, lo que podía servirles para saber más y afrontrar la enfermedad, comparar la evolución del síndrome en sus hijos... Pocas soluciones y mucha desinformación y soledad ante el problema.

Respaldar la investigación

Pensó que debía hacer algo más. «Decidí irme a Estados Unidos para contactar con la Fundación Síndrome Phelan McDermid en busca de información sobre terapias, tratamientos, alternativas… A mi regreso, he formado la Asociación Síndrome Phelan-McDermid en España y estoy trabajando para formalizar también una delegación de la fundación americana. El principal objetivo es respaldar proyectos de investigación desde nuestro país».

«Queremos que ninguna familia se sienta sola. En las jornadas les informaremos de todo»Una de las primeras iniciativas de la asociación ha sido la organización de una jornada científica que se celebrará el próximo día 30 de abril. «Queremos que todos los padres que tengan dudas acudan a estas jornadas, que no sientan que están solos, que no somos bichos raros y que juntos podremos lograr algo mejor. A partir de este viernes estará funcionando la web www.22q13.org.es disponible para todas las familias que nos necesiten.

Juan Ramón siente que está haciendo lo correcto, aunque se lamenta emocionado de que el tiempo que está dedicando a conocer más sobre el PMS, le está haciendo que se pierda los años maravillosos de la infancia de su hija mayor. «Es una gran pena que tengo, pero es la única forma de garantizar un futuro a mi hija Berta». Lo compensa estando más tiempo con Olivia los fines de semana y compartiendo sus inquietudes y deberes para que no eche tanto de menos a su padre.

Olivia quiere con locura a su hermana pequeña y sabe que tiene un problema. Cuando Berta le quita juguetes y se los rompe, siempre la perdona. Olivia es una terapia muy positiva para su hermana. «Lo que ocurre es que Berta, por su situación, ignora a Olivia, aunque gracias a especialistas en autismo estamos consiguiendo que interactúe con Olivia. Lo que intentamos mi mujer y yo ante todo es que ninguna de las dos nos vean tristes. Es algo que no nos lo podemos permitir», asegura.

Los dos están trabajando y dan gracias al gran apoyo familiar, sobre todo de los abuelos, para salir adelante. «El futuro se presenta muy duro porque por los casos que conocemos siempre será una persona dependiente y con poca capacidad de integración. Pero quiero hacer todo lo posible por ver que se consigue alguna medicación para curar esta enfermedad. Si no lo llego a ver yo, al menos que lo haga mi hija».

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