El alzhéimer es la demencia senil más frecuente que afecta a una de cada diez mayores de 65 años
El alzhéimer es la demencia senil más frecuente que afecta a una de cada diez mayores de 65 años - ABC

Clasifican, por primera vez, en tres categorías diferentes los genes implicados en el alzhéimer

De confirmarse, el hallazgo supondría un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad que apuntaría a la necesidad de realizar terapias combinadas

BARCELONAActualizado:

«La ciencia ha intentado durante años combatir el alzhéimer desde un solo frente, aunque esta enfermedad, cuando aparece, va asociada generalmente a cuadros patológicos más complejos. Del mismo modo, ha agrupado bajo un mismo paraguas a todos los genes descritos hasta ahora (un total de 25) relacionados con la forma esporádica de la enfermedad, la más frecuente», señala a ABC el investigador de la Fundación ACE, Agustín Ruiz. Ahora, por primera vez, un equipo científico de la Fundación liderado por él ha clasificado estos «genes del alzhéimer» en tres categorías diferentes, lo que abre la puerta a un nuevo enfoque terapéutico de esta demencia senil, la más frecuente, que afecta a una de cada diez personas mayores de 65 años.

«No hay una bala mágica que detenga el alzhéimer porque cuando aparece hay procesos activos independentes en el cerebro, vasculares y de otros tipos, que deben tratarse en paralelo. Solo así lograremos controlar su avance», explica Ruiz, investigador principal del proyecto, bautizado como GR@ACE, que arrancó en 2016 y cuenta con la financiación de la Fundacion La Caixa y de la compañía Grifols. En este sentido, el científico subraya la importancia del hallazgo de cara a nuevas dianas terapéuticas. «Hemos clasificado los genes que se había comprobado que inciden en la enfermedad en tres categorías y eso nos da más conocimiento para apuntar en las terapias y avanzar en el control de la patología».

Los resultados de esta primera fase del proyecto GR@ACE, presentados hoy en el marco del II Symposium on Dementia Genetics, que se celebra en el Cosmocaixa de Barcelona, son fruto del análisis de 7.414 genomas de pacientes, una de las muestras más grandes del mundo.

Las tres categorías de genes identificadas en el proyecto son: una que incluye los genes relacionados con la neuroinflamación y el metabolismo del péptido amiloide; otra en la que los efectos de los genes están relacionados con procesos neurodegenerativos vinculados al envejecimiento y las características de las neuronas; y una tercera que contiene factores genéticos que ejercerían un daño predominantemente vascular.

Último tratamiento en 2003

Los médicos han recordado que el desarrollo de fármacos necesita nuevos impulsos, ya que el último tratamiento para el alzhéimer apareció en 2003 y, desde entonces, el 99,6 por ciento de los ensayos clínicos han fracasado. «Es importante dar un paso hacia adelante hacia el tratamiento de la enfermedad porque llevamos muchos años de fracasos», afirma el investigador principal.

Para la primera fase del estudio GR@ACE, la fundación ha aportado 4.200 muestras de alzhéimer y alrededor de 1.500 muestras de personas cognitivamente sanas procedentes de su colección. El consorcio estatal Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), promovido por Fundació ACE y el Hospital Marqués de Valdecilla de Cantabria, también aportará una parte de las 12.000 muestras necesarias para la segunda fase del proyecto, en la que ya se ha empezado a genotipar.

A partir de ahora, los datos obtenidos en la primera fase del proyecto GR@ACE estarán disponibles para la comunidad científica a través del Archivo Europeo de Genotipos y Fenotipos (EGA) con sede en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona.

Interés por los datos

Entidades como el International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP), el Consorcio Internacional de Psiquiatría Genética (PGC) o las Universidades de Pittsburgh y Colonia han sido las primeras en solicitar acceso a la información.

«Estos resultados se los debemos a los pacientes que han cedido sus muestras biológicas y a las instituciones que han apoyado el proyecto. Nosotros, como médicos y como científicos, debemos agradecer esto poniendo todos los datos a disposición de toda la comunidad científica para que podamos avanzar más rápido», ha subrayado la directora médica de la Fundación ACE, Mercè Boada.

«Pocos datos se hacen públicos»

Agustín Ruiz ha lamentado que «solo haya una fracción muy pequeña de datos que se hacen públicos, o que sólo se hacen públicos para determinados colectivos o "lobbies" científicos e industriales con los que hay que establecer sinergias. Esto impide que científicos del resto del mundo puedan evaluar y trabajar con esos datos de forma racional y sistemática y ralentiza el avance científico».

Se calcula que en 2050 existirán en el mundo 135 millones de personas afectadas por el alzhéimer. Actualmente en España lo padecen 800.000 personas.