02-02-2013 / 11:30 h EFE

Israel Higueras lleva enfermo casi toda su vida. Empezó a los tres años con diabetes melitus y ahora que tiene 29 son ocho las patologías que le acompañan en su día a día. Sufre el síndrome de Wolfram, una enfermedad catalogada como "muy rara".

En España sólo sesenta familias (1 de cada 770.000 habitantes) están afectadas por el síndrome de Wolfram, varias enfermedades que afectan a distintos órganos y tejidos y que producen ceguera, sordera y desordenes urológicos y neurológicos.

"Es una enfermedad neurodegenerativa grave incapacitante que necesita un seguimiento por diferentes especialistas para evitar que, al menos, el síndrome progrese tan rápido que la calidad de vida de los afectados se vea seriamente dañada", explica Gema Esteban, coordinadora de la Unidad del Síndrome de Wolfram en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda de este síndrome.

Hoy Israel no tiene un buen día. Y no es porque llueva en Numancia de la Sagra, el pueblo de Toledo donde vive con su madre. Ha sido el cartero el que ha traído malas noticias: un tribunal médico no ha considerado apta su petición de invalidez y le ha prorrogado la baja médica seis meses más.

"Dicen que no tengo ninguna enfermedad que me dificulte o me impida seguir trabajando", señala a www.efesalud.com este joven que cada jornada convive con diabetes melitus, diabetes insípida, atrofia óptica, apnea del sueño, dermatitis seborréica, ataxia, disfagia y vejiga neurógena.

Y todo eso le ocasiona conservar solo un 2% de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina que, si no fuera por la medicación, "tendría que ir al baño cada quince minutos y me podría deshidratar"; dormir con una mascarilla que le controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas que le hace caminar "como un abuelo".

Todos estos síntomas le complican ejercer su trabajo como vendedor ambulante de la ONCE por las calles de su pueblo.

Mientras está de baja pasa el día en su casa. Un adosado de dos plantas donde cada mueble siempre está en su sitio para evitar que Israel tropiece. "A veces cuando me levanto a lo mejor no puedo caminar o hablar". Aún así intenta valerse por sí mismo, aunque no se pueda quedar solo, y ayuda a su madre en las tareas domésticas menos dificultosas.

La imaginación y una televisión plana enorme suplen su falta de visión. Israel se pega a la pantalla gigante para ver documentales de animales y concursos. También es aficionado a las espadas, que tiene expuestas en su dormitorio: una árabe, otra china, una catana... Una pasión que le viene desde niño.

Pero el día tiene demasiadas horas cuando hay más sombras que luces. Por eso su madre cree que le haría bien contar con visitas que le acompañen y distraigan. Pero también necesita rehabilitación física "para que no se deteriore más". Una lucha contra el tiempo que se intensificó cuando le diagnosticaron la enfermedad, con trece años.

Julia del Campo dejó el trabajo para atender a su hijo. Viuda desde hace años cinco años tiene otra hija, de 24 años, que vive en otro pueblo de Toledo, que no ha desarrollado la enfermedad, pero sí es portadora.

"Esta enfermedad es de transmisión autosómica recesiva. Tanto el padre como la madre portan el mismo gen alterado, algo que es muy difícil. Isra ha recibido los dos genes y ha desarrollado la enfermedad, mi hija solo uno y por eso es portadora", comenta.

Y eso es lo que estudia Virginia Nunes, profesora de Genética de la Universidad de Barcelona, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) e integrada en el Centro de Investigación Biomédica en Red de las Enfermedades Raras (CIBERER).

El grupo de la doctora Nunes ha identificando las mutaciones presentes en la población española. "Tenemos constancia de unas cincuenta familias en España (en el mundo hay más de 400 pacientes) y analizándolas hemos encontrado una mutación muy común que provoca la desaparición de una parte de la proteína (llamada wolframina), por lo que no es funcional".

Este funcionamiento incorrecto provoca la diabetes y la atrofia óptica, las dos enfermedades que aparecen en las dos primeras décadas de vida de un enfermo de wolfram.

"Podemos deducir -explica la investigadora- que si fuéramos capaces de poner la información para sintetizar una wolframina correcta en el núcleo de la célula, teóricamente podríamos corregir y tratar algunos tipos de diabetes y de atrofia óptica. Obviamente no todos, ya que no siempre están provocadas por las mismas causas, pero sí se abre una vía para, en un futuro, tratar ciertos tipos. De ahí el interés en investigar esta enfermedad".

Otra alternativa es la terapia génica (como para todas las enfermedades hereditarias), pero todavía está muy lejos. Por eso actualmente el tratamiento se centra más en paliar los síntomas de la enfermedad (no existe ninguno curativo) y se ha mejorado la esperanza de vida, incluso una afectada ha logrado ser madre, indica Virginia Nunes.

Es muy importante el diagnóstico precoz del feto. La doctora y presidenta de la asociación de Wolfram, Gema Esteban, señala que "es fundamental porque cuanto más tarde se diagnostique la enfermedad, más afectado puede estar el riñón y así se puede intentar que los enfermos lleguen a los 30 años sin daño renal".

Gema Esteban se decidió a impulsar la Unidad de Síndrome de Wolfram cuando conoció a una familia de Córdoba que tenía a sus tres hijos afectados y después de trabajar años con estos pacientes se convirtió en para ellos en "su médico de familia y por eso ha sido más fácil reunir sus historiales en Almería".

La unidad no está abierta todos los días ya que solo son unos cincuenta pacientes los afectados. "Durante todo el año me van mandando sus pruebas, me van comentando cómo van y voy trabajando en su historia".

Cada seis u ocho meses se organizan las visitas físicas al hospital en grupos de diez personas. "En dos días pasan por medicina interna, por el pediatra, por el endocrino, por el neurólogo, por la genetista (que viene de Madrid), por el psiquiatra y por el psicólogo... y por mi misma como médico de familia".

Este es el principal objetivo de la unidad, la coordinación entre los especialistas. Desde la asociación, se intenta contactar con los especialistas internacionales para estar al tanto de las novedades en los tratamientos. "Sabemos que debe de haber más casos de wolfram e intentamos detectarlos para mejorar la calidad de vida de esas personas y concentrarlos todos en un punto para así ver cómo evoluciona la enfermedad".

Un banco de datos de afectados a nivel estatal, y en coordinación con otro europeo (euro-wabb.org), es lo que acaban de poner en marcha el IDIBELLy el CIBERER. El registro español, (https://rewba.idibell.cat), se centra en los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström y está abierto a la participación de pacientes, médicos e investigadores para recoger información e impulsar su estudio en España.

Cuanta más información, mejor investigación. Eso pretende este 2013, declarado Año Español de Enfermedades Raras para concienciar a la población (más de 3 millones de españoles afectados por alguna de las 7.000 patologías) y potenciar la investigación. Quizá pueda ayudar a que los enfermos, como Israel Higueras, puedan vivir mirando al futuro.

 
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