Primer mapa de la diversidad genética humana

El Proyecto de los 1.ooo Genomas ya tiene la primera fotografía de la variación genética del ser humano. Esta iniciativa sin precedentes, que pretende desvelar las claves que diferencian a un individuo de otro, ha cerrado su primera fase tras analizar el material genético de 1.092 personas anónimas de cuatro continentes. Los datos obtenidos ofrecen una valiosa base de datos que permitirán explicar la susceptibilidad de algunas personas a enfermar o su reacción a determinados medicamentos.

Los resultados se publican en la revista «Nature» y son el resultado de un ambicioso trabajo en el que colaboran 400 científicos de un centenar de instituciones diferentes, entre ellas, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos), el Instituto británico Wellcome Trust Sanger, el Instituto de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y el Instituto de Genómica de Pekín (China).

Desde un punto de vista genético, dos personas comparten el 99% de su material genético. Lo que nos distingue a unos de otros está en las variantes genéticas más raras. Es ahí donde se esconde el secreto de la aparición de enfermedades raras y también de enfermedades tan comunes como el cáncer, los problemas de corazón o la diabetes. Esta pequeña fracción del material genético, también podría explicar por qué algunos medicamentos no son tan eficaces en algunas personas cuando funcionan en otras o causan efectos secundarios como las náuseas, el insomnio o incluso problemas cardiacos. También ayudará a entender el distinto efecto de tóxicos como el humo del tabaco en la salud humana. ¿ Por qué algunas personas se mueren a los 90 años con el cigarrillo en los labios y otros fallecen a los 40 víctimas de un cáncer de pulmón? En definitiva, este ambicioso proyecto pretende mostrar la raíces genéticas de enfermedades raras y comunes en todas las poblaciones del mund o.

Las muestras de ADN se han tomado de individuos anónimos que representan a diversas etnias de catorce poblaciones de África, Asia, las dos Américas y Europa. Entre ellos, hay personas de Japón, China, estadounidenses con ancestros europeos, habitantes de la Toscana italiana, keniatas de dos etnias diferentes o indios Gujarati de Houston (Estados Unidos).

Entre los firmantes del artículo se encuentra, por parte de España, investigadores del Centro de Investigación del Cáncer, vinculados a su vez con el Banco Nacional de ADN, que ha recogido y procesado el 7 por ciento de las muestras del proyecto . Desde el Centro de Investigación del Cáncer señalan que «la importancia de estos datos es fundamental por cuanto facilitarán el desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del genoma en el desarrollo de las enfermedades».

Los resultados conseguidos son públicos y tendrán acceso libre a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos en la web «www.1000genomes.org».