Diagnóstico prenatal sin amniocentesis

Los diagnósticos prenatales se realizan normalmente mediante la extracción de una muestra de tejido fetal utilizando procedimientos intrusivos , como el que toma líquido que rodea el feto (conocido como amniocentesis) y el que extrae muestra de vellosidades coriónicas (tejido externo que rodea el feto y la placenta). «En ambos casos, aunque pequeño, existe riesgo para el feto », advierte el profesor Dennis Lo, que dirige el equipo de investigadores de Hong Kong que han desarrollado la nueva técnica. Ésta permite escanear el genoma del feto usando una simple muestra de sangre de la madre, sin llevar a cabo ninguna injerencia en el embarazo.

Estos investigadores ya descubrieron en 1997 la presencia de ADN fetal «flotando» en el plasma de la mujer embarazada . Desde entonces, se ha usado ese ADN flotante para detectar algunos desórdenes genéticos y cromosomáticos en el feto. Sin embargo, hasta ahora los análisis se focalizaban cada vez en una alteración o característica genética, como el síndrome de Down o determinado grupo sanguíneo . El nuevo estudio muestra por primera vez que todo el genoma del feto está presente en el ADN flotante.

Encontrar el DNA del feto entre el DNA flotante es, en palabras del profesor Lo, «como buscar una aguja en un pajar» , ya que el plasma de sangre de la mujer embarazada contiene ambos, su propio ADN y el del feto, que constituye el 10% del total. Para realizar su estudio, los investigadores observaron los datos de un diagnosis prenatal que se estaba realizando en relación a una anemia genética conocida como talasemia.

A partir de la muestra de sangre de la madre, secuenciaron cerca de 4.000 millones de moléculas de ADN . Luego rastrearon la huella genética del feto que estaba escondida en el ADN secuenciado. Los mapas genéticos de la madre y del padre guiaron el proceso, determinando dónde la herencia genética de los padres se diferenciaba del feto. Así, a partir de los datos secuenciados logrados a partir del plasma de la mujer embarazada fueron capaces de dibujar el mapa genético completo del feto . Finalmente, escanearon ese mapa genético en busca de variaciones y mutaciones clave. El feto había heredado del padre la mutación de la talasemia.

El estudio indica en su conclusiones que con esta investigación se abre la puerta a un nuevo procedimiento de dignósticos prenatales . «Se sabe que el plasma de una mujer embarazada contiene, no solo el ADN materno, sino además pequeñas cantidades del ADN del feto. Aunque sólo el 10% del ADN libre de células en el plasma materno es de origen fetal, la próxima generación de tecnología para secuenciar el genoma debería ser capaz de secuenciar los fragmentos reunidos del ADN fetal para componer un mapa genético completo, utilizando el de los padres como guía. Así, el genoma del feto podría ser escaneado para examinar mutaciones antes de nacer y de modo no invasivo».