Más de la mitad de los casos de enfermedades raras no se diagnostican

La falta de un diagnóstico precoz y, en ocasiones, la dificultad para acceder a un tratamiento hacen que afectados y familiares se sientan solos e incomprendidos. Los especialistas reclaman que se incentive la investigación de estas patologías, para poder detectarlas de manera precoz, mejorar los tratamientos y optimizar la calidad de vida de los que las sufren. Denuncian, asimismo, el estancamiento de las ayudas públicas a raíz de la crisis. Los fondos recaudados hoy en La Marató de TV3, este año dedicada a estas patologías, ayudarán a paliar estos recortes.

El doctor Rafael Artuch, especialista del Laboratorio de Bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, destaca la dificultad en detectar este tipo de patologías tan infrecuentes. «Es complicado determinar a cuánta gente afectan, ya que más de la mitad de los casos siguen sin diagnosticarse porque no se encuentra el gen responsable», afirma Artuch. En este sentido, el facultativo subraya la importancia de mejorar la información sobre estas patologías entre los profesionales de diversos ámbitos. «La mayoría de estos enfermos pasan por el médico de cabecera o el pediatra y salen sin diagnóstico», indica el especialista, a la vez que recuerda que «a veces un diagnóstico tardío puede conllevar una peor calidad de vida y, en casos extremos, la muerte».

Una parte de las denominadas enfermedades raras se producen por Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), es decir, tienen su origen en la alteración de una proteína y son hereditarias. Dentro de este subgrupo se encuentran cerca de doscientas patologías que estudia desde hace años la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínic de Barcelona. La doctora Antonia Ribes, responsable de la citada Sección, destaca en declaraciones a ABC lo complicado que resulta diagnosticar estos cuadros patológicos y recuerda que sólo un 12% de estas enfermedades tienen un tratamiento eficaz. «En estas enfermedades el diagnóstico precoz es fundamental, muchas veces vital», afirma la investigadora. Uno de los casos más representativos es el de la fenilcetonuria (afecta a una de cada 10.000 personas), un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Los niños afectados por esta enfermedad pueden llegar a desarrollar retraso mental.

«El aminoácido se acumula porque una enzima no funciona. La solución pasa por regular esta disfunción a través de una simple dieta», asegura Ribes. La investigadora del CSIC, Paz Briones, destinada a la sección de ECM del citado Instituto de Bioquímica, recuerda que «esta enfermedad es una de las pocas que forman parte de los programas de cribado neonatal y tiene un diagnóstico precoz». Antes los bebés nacían con la disfunción y desarrollaban irreversiblemente la patología.